16岁的小张，近两年开始反复出现剧烈运动后双下肢肌痛乏力，在外院诊断为“横纹肌溶解症”。他自幼有口渴多饮，运动耐量、运动爆发力较同龄人差，生长缓慢，情绪激动时，还会出现双手搐搦；
56岁的张大爷，近1年出现频发的心悸，到心内科就诊，发现张大爷有严重的心律失常，需要做心脏的射频消融手术才能控制；
52岁的王大爷，12年前开始出现足部关节红肿热痛，后出现双膝关节，腰背部疼痛，在外院当“强直性脊柱炎”治疗，但效果不佳，关节痛反复发作；
66岁的刘大妈，1周前出现剧烈颈部疼痛，脖子不能活动，过了2天，又出现了高烧，医院认为是感染，用了抗生素，但是效果不佳。
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这些患者，出现问题的部位不同，症状也不同，但都有一个共通之处——低钾低镁血症，也就是说他们得了肾病。而这种肾病很隐蔽，它是一种罕见的常染色体隐性遗传的肾小管疾病，很容易漏诊误诊。
浙大二院肾脏内科牟利*医生介绍，由肾血管，肾小球，肾小管间质组成。当肾小管间质出现获得性或遗传性病变时，就会引起肾小管间质病。
肾小管的主要功能之一是调节电解质代谢，当肾小管功能出现问题时，可出现低钾低镁血症等电解质紊乱。一些药物，包括感冒药，抗生素等，可以造成药物性肾小管损伤，此外，环境中的一些*素，比如重金属，有机物，也可以造成肾小管损伤。特别地，肾小管上面的一些编码转运蛋白的基因突变，可以造成遗传性肾小管病。
Gitelman综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的肾小管疾病，由于编码远端肾小管钠-氯同向转运体的SLC12A3基因失活性突变所致，临床上以低钾低镁血症，肾脏失钾，低尿钙，代谢性碱中*，肾素醛固酮激活但血压正常为主要表现。Gitelman综合征患病率为1～10/40,，在亚洲人群中患病率可能更高，被认为是最常见的遗传性肾小管病。
Gitelman综合征临床表现多样，根据发生频率的高低，可分为最常见至罕见的四类临床表现。
1、最常见的临床表现
嗜盐、肌肉痉挛、肌无力、乏力等。
2、罕见临床表现
癫痫发作、室性心动过速、假性脑瘤、横纹肌溶解等
3、比较常见临床表现
关节痛、发热、软骨钙化
上述的这四例患者的化验检查都符合Gitelman综合征，因此我们都给他们做了基因检测，发现他们都有SLC12A3基因的突变，因此Gitelman综合征诊断明确。
小芳的骨骼片显示她的骨骺已经闭合，说明生长已经停止，以后不能长高了，因Gitelman综合征未及时治疗造成；
王大爷的骨骼片显示他有双侧踝关节，膝关节，髋关节等多个关节的软骨钙化，而刘大妈的颈椎CT片显示她的颈椎的寰椎横韧带钙化，这些关节病变都是Gitelman综合征的低镁血症引起的焦磷酸酸钙沉积症所导致，可引起关节的红肿热痛，类似痛风的发作，因此又称为“假性痛风”。
Gitelman综合征的主要治疗是终身补钾补镁，还可以用螺内酯，普利类或沙坦类降压药，来减少肾脏钾的丢失，极少数严重者需要使用非甾体消炎药控制低钾。
坚持治疗，Gitelman综合征患者可显著提高生活质量，不影响结婚生育，也不会影响寿命。这四例患者充分补充氯化钾和氧化镁后，小芳运动后再也没有出现肌痛，力气也有了，张大爷心律恢复正常，不需要心脏手术了，而王大爷和刘大妈关节再也没有痛过了。